پیشگیری از هموفیلی با مشاوره ژنتیک

کد مطلب: 166
  • پیشگیری از هموفیلی با مشاوره ژنتیک

یک مرداد، آغاز هفته ملی حمایت از بیماران هموفیلی با هدف اطلاع‌رسانی گسترده در مورد انواع اختلالات خون‌ریزی، تامین بودجه لازم برای مقابله با آن‌ها و ارائه روش‌های درمانی مناسب برای این بیماری است.

هموفیلی از جمله بیماری‌هایی است که با انجام آزمایشات ژنتیک به‌راحتی قابل شناسایی است، از این رو، بسیاری از متخصصان بر پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به هموفیلی تاکید می‌کنند. 

خون‌ریزی شدید و طولانی‌مدت مشخصه اختلال ژنتیکی هموفیلی است.  این اختلال که در نتیجه ایجاد تغییر در ژن‌ها پدید می‌آید، می‌تواند ارثی باشد یا حین رشد جنین در رحم ایجاد شود. خون فرد مبتلا به هموفیلی به صورت طبیعی لخته نمی‌شود، زیرا فاکتورهای انعقادی به میزان کافی در خون وجود ندارد. معمولا بریدگی‌های کوچک چندان مشکل‌ساز نیستند، مساله‌ نگران‌کننده، جراحات عمیق و خونریزی‌های داخلی به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می‌افتد و از هر 8‌هزار پسر یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

نشانه‌های بارز افراد مبتلا به هموفیلی خون‌ریزی طولانی‌مدت زخم‌ها، لثه‌ها و بینی و کبودی پوست، درد و سفتی در اطراف مفاصل به‌علت خون‌ریزی داخلی است.

بیماری هموفیلی به سه نوع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود و بیمار با کوچک‌ترین ضربه یا صدمه، دچار خونریزی طولانی‌مدت همراه با تورم و درد شدید می‌شود. نوع خفیف و متوسط این بیماری جای نگرانی چندانی ندارد و با مراقبت‌های اولیه و مصرف داروهای مربوطه قابل کنترل است، اما در نوع شدید گاهی خونریزی به صورت خود به خود صورت می‌گیرد و اگر درمان و مراقبت ویژه و به موقع انجام نشود، می‌تواند منجر به معلولیت، از دست دادن عضو و حتی مرگ شود. بیماری هموفیلی مسری نبوده و اکنون فاقد درمان همیشگی است و بیمار فقط با تزریق فاکتورهای انعقادی می‌تواند به زندگی ادامه دهد.

علم پزشکی و پیشرفت‌های حاصل در فناوری‌های مرتبط با تمام زیرشاخه‌های آن در شناخت علل بسیاری از بیماری‌ها به ویژه اختلالات ژنتیکی توانسته موفقیت‌های چشمگیری را ثبت کند. بیماری هموفیلی نیز از قاعده این موفقیت‌ها خارج نیست. درمان قطعی برای این بیماری تاکنون کشف و شناسایی نشده است، اما بهترین راه برای پیشگیری از این اختلال که هر روزه بر بهره‌گیری از آن تاکید می‌شود، «مشاوره ژنتیک» است. با انجام مشاوره‌ها و آزمایشات ژنتیک می‌توان ضمن جلوگیری از تولد افراد مبتلا به هموفیلی، هزینه‌های درمانی، روحی و روانی تحمیلی به فرد، خانواده وی و جامعه را تا حد قابل توجهی کاهش داد.

امتیاز به خبر :

ارسال نظرات

نام

ایمیل

وب سایت

نظرات شما

هم اکنون هیچ نظری ارسال نشده است. شما می توانید اولین نظردهنده باشد.